Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine gutartige genetische Störung, die mit Abnormalitäten bei der Neutralisation und Verwendung von Bilirubin zusammenhängt. Die äußeren Manifestationen des Syndroms sind das periodische Auftreten von Gelbfärbung der Haut und der Schleimhäute, die Vergrößerung der Leber und der Milz, die von Symptomen einer Cholezystitis begleitet werden. Experten sagen, das Gilbert-Syndrom ist eine Erkrankung, die nicht gefährlich ist und keine besondere Behandlung erfordert.

ALLGEMEINES

Das Syndrom ist nach einem französischen Gastroenterologen benannt, der 1901 erstmals den Zustand der Pigmenthepatose, die heute Gilbert-Krankheit genannt wird, diagnostiziert und beschrieben hat.

Fakten zum Gilbert-Syndrom:

• Gilberts genetisches Syndrom ist eine ziemlich häufige Erkrankung, die bei 3–7% der Bevölkerung auftritt. Nach einigen Daten ist eine solche Abweichung typisch für 10% der Weltbevölkerung, und auf dem afrikanischen Kontinent wird sie bei 36% der Bevölkerung festgestellt.
• Statistiken zeigen, dass bei Männern die Krankheit 8-10 mal häufiger als bei Frauen erkannt wird. Dies hängt mit den Merkmalen ihres hormonellen Hintergrunds zusammen.
• Es gibt viele berühmte Sportler und historische Persönlichkeiten unter den Menschen, die mit dieser Abweichung konfrontiert waren. Auf dem Weg historischer Siege wurde beispielsweise das Gilbert-Syndrom für Napoleon kein Hindernis.

GRÜNDE

Die Hauptaufgabe der Leber besteht darin, das Blut von Stoffwechselprodukten und Toxinen zu reinigen. Aus den inneren Organen strömt das Blut in die Leber, wo der Filtrationsprozess stattfindet. Blut enthält Bilirubin, das Produkt des Abbaus roter Blutkörperchen ist. Sein eisenhaltiger Komplex zerfällt unter Bildung von toxischem indirektem Bilirubin. Wenn diese Substanz mit dem Enzym Glucuronyltransferase kombiniert wird, verliert sie ihre toxischen Eigenschaften und wandelt sich in direktes Bilirubin um, das leicht den Körper verlässt. Die Ursachen des Gilbert-Syndroms sind eine Abnahme der Aktivität dieses Enzyms. Dies führt dazu, dass die Metaboliten im Körper weiter zirkulieren.

Mieter von Syndromen zeigen eine Tendenz zu periodischen Verschlimmerungen. Es gibt eine Reihe von Faktoren, die zu diesem Prozess beitragen.

Prädisponierende Faktoren:

• harte körperliche Arbeit;
• Stress;
• Abweichungen von der Diät in Richtung Fasten oder Überessen;
• Alkoholmissbrauch, Drogen nehmen;
• Überhitzung, Unterkühlung, übermäßige Sonneneinstrahlung;
• Virusinfektionen;
• Verletzungen, chirurgische Eingriffe;
• Medikamente aus der Gruppe der Antibiotika, Anabolika und entzündungshemmenden nichtsteroidalen Agenzien;
• Perioden der Menstruation bei Frauen.

KLASSIFIZIERUNG

Formen des Syndroms:

• Angeboren - Die ersten Symptome treten im Alter zwischen 12 und 30 Jahren auf, ohne dass eine akute Virushepatitis hervorgerufen wird.
• Manifestation - ausgelöst durch eine akute Virushepatitis im Alter von 12 Jahren.

Für die charakteristische Frequenz des Syndroms. In dieser Hinsicht gibt es zwei Perioden: Verschlimmerung und Erlass.

SYMPTOME

Abweichungen können längere Zeit nicht ausreichen oder geringfügige klinische Anzeichen zeigen, die häufig mit einer vorübergehenden Unwohlsein verbunden sind. Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist eine moderate Manifestation des Ikterus, bei der die Haut, die Sklera der Augen und die Schleimhäute einer Person eine gelbe Tönung bekommen. Häufige Hautverfärbungen im Nasolabialdreieck, an den Füßen, Handflächen und in den Achselhöhlen.

Sekundäre Symptome:

• Schlaflosigkeit;
• Schwäche, schnelle Müdigkeit, Schwindel;
• bitterer Geschmack im Mund;
• verminderter Appetit;
• Sodbrennen;
• Übelkeit, gelegentlich Erbrechen möglich;
• Verstopfung und Durchfall;
• Flatulenz;
• Flatulenz;
• Schweregefühl im Magen;
• stumpfer und ziehender Schmerz auf der rechten Seite unter der Rippe;
• Bei 60% der Patienten nimmt die Leber beim Gilbert-Syndrom zu;
• Milzvergrößerung tritt in 10% der Fälle auf.

DIAGNOSTIK

Die Krankheit wird am häufigsten im Jugendalter nachgewiesen. Mit der korrekten Historie der Erfassung der Diagnose geschieht dies nicht.

Solche Anzeichen des Gilbert-Syndroms, wie das Alter von 12 bis 30 Jahren, und periodische Ikterus unterschiedlicher Schwere, ausgelöst durch Alkoholkonsum, Überarbeitung, Fasten und erhöhte körperliche Anstrengung, geben Anlass zu der Annahme, dass es sich um das Gilbert-Syndrom handelt.

Neben der Untersuchung und Sammlung der Anamnese werden Labortests und physiologische Tests zur Bestätigung der Annahmen und als Differenzialdiagnostik zugeordnet.

Labortests:

• Nachweis des Bilirubinspiegels im Blut - erhöhte Spiegel an indirektem Bilirubin;
• Test mit Hunger - Der Energiewert der Nahrung des Patienten sollte zwei Tage lang 400 kcal / Tag nicht überschreiten; die Probe ist positiv, wobei der Bilirubinwert 1,5-2-fach ansteigt.
• Nikotinsäuretest - der Wirkstoff wird intravenös verabreicht, nach 3 Stunden wird ein Anstieg der Konzentration von indirektem Bilirubin im Blut 2-3 Mal aufgezeichnet;
• Fenobarbital-Probe - eine fünftägige Verabreichung des Arzneimittels beeinflusst die Abnahme des Spiegels von indirektem Bilirubin im Blut;
• biochemischer Bluttest;
• allgemeine Blut- und Urinanalyse;
• Stuhlanalyse zur Erkennung von Serkobilin.

Instrumentelle Diagnosemethoden:

• Ultraschall zur Beurteilung des Zustands der Leber und anderer innerer Organe des Verdauungstraktes;
• Computertomographie zur genaueren Untersuchung;
• Lebergewebebiopsie zur histologischen Untersuchung.

Solche Probleme liegen im Zuständigkeitsbereich von Gastroenterologen, die Genetik beim Gilbert-Syndrom in der Regel nicht anzieht. Manchmal ist eine genetische Untersuchung von Blut oder Epithel aus der Mundschleimhaut erforderlich.

BEHANDLUNG

Die Krankheit gilt als gutartig und verursacht in der Regel keine ernsthaften Gesundheitsprobleme. Die Gelbtöne der Haut und der Schleimhäute geben dem Patienten und anderen Anlass zur Sorge. In diesem Fall muss der Arzt die Grundlosigkeit der Bedenken und die Unregelmäßigkeit der Symptome anzeigen.

Gegenwärtig verfügen die Methoden der modernen Medizin nicht über Methoden der etiotropen Therapie, um das Auftreten von Gilbert-Symptomen zu verhindern. Manchmal kann eine medikamentöse Therapie eingesetzt werden, um die Schwere der Gelbsucht zu reduzieren.

Medikamentöse medikamente:

• Induktoren mikrosomaler Enzyme - Arzneimittel auf der Basis von Phenobarbital, die den Gehalt an indirektem Bilirubin im Blut senken;
• Hepatoprotektoren;
• choleretische Drogen;
• Sorbentien;
• Enzyme;
• Propulsive - Stimulanzien für die Motilität des Darms;
• Antiemetika.

Pharmazeutische Präparate heilen die Gilbert-Krankheit nicht, sie reduzieren lediglich die Schwere der Manifestationen und verbessern die Lebensqualität des Patienten. Die Phototherapie wird als zusätzliche Methode eingesetzt. Unter dem Einfluss der Bestrahlung tritt eine beschleunigte Zerstörung und Eliminierung von Bilirubin auf.

In seltenen Fällen können bei Auftreten schwerer Komplikationen des Gilbert-Syndroms, wenn der Bilirubinspiegel kritische Werte erreicht, Bluttransfusionen und die Verabreichung von Albumin durchgeführt werden.

Um einen Rückfall zu vermeiden, wurde dem Patienten eine sparsame Diät Nr. 5 empfohlen, die Vitaminkomplexe einnahm, Alkohol, fetthaltige Nahrungsmittel und körperliche Anstrengung vermeidete.

Komplikationen

Die Krankheit zeichnet sich durch einen günstigen Verlauf aus und verursacht an sich keine Komplikationen. Bei der Diagnose des Gilbert-Syndroms besteht die Gefahr: chronische Verletzung der Diät, Nichteinhaltung der Therapie und unsachgemäßer Gebrauch von Medikamenten.

Mögliche Komplikationen:

• chronische Hepatitis mit persistierender Entzündung des Lebergewebes;
• Gallensteinkrankheit mit Ablagerung von Steinen in der Gallenblase und ihren Gängen;
• chronische Cholezystitis;
• Cholangitis;
• chronische Erkrankungen des Magens, der Bauchspeicheldrüse und des Zwölffingerdarms;
• psychosomatische Störungen.

PRÄVENTION

Die Gilbert-Krankheit beruht auf einem Defekt des vererbten Gens. Die Entwicklung des Syndroms zu verhindern, ist unmöglich, da Eltern nur Träger sein können und sie keine Anzeichen von Abweichungen zeigen. Aus diesem Grund zielen die wichtigsten vorbeugenden Maßnahmen darauf ab, Verschlechterungen zu verhindern und die Remissionszeit zu verlängern. Dies kann durch die Beseitigung der Faktoren erreicht werden, die pathologische Prozesse in der Leber auslösen.

Präventionsmaßnahmen:

• Ausnahme von Überhitzung, Hypothermie und langem Aufenthalt unter den Sonnenstrahlen.
• Die Ablehnung schwerer körperlicher Arbeit sowie intensive körperliche Betätigung.
• Es ist verboten, Alkohol zu missbrauchen und Drogen zu nehmen.
• Die Akzeptanz von Antibiotika und anderen Medikamenten sollte nur nach ärztlicher Verschreibung in einer eindeutig angegebenen Dosierung hinsichtlich des Zeitpunkts der Aufnahme erfolgen.
• Diät mit Einschränkung von fettigen, gebratenen, würzigen und würzigen Gerichten.
• Die Diät sollte ohne lange Pausen konstant sein, dies gilt nicht nur für Nahrung, sondern auch für Wasser.

PROGNOSEBERICHT AUF ERHOLUNG

Die Prognose ist im Allgemeinen günstig. Die Prädisposition für das Auftreten von Gelbtönen bleibt während des gesamten Lebens bestehen, dies beeinflusst jedoch nicht die Sterblichkeitsrate und progressive Veränderungen in der Leber werden ebenfalls nicht beobachtet. Die Behandlung mit solchen Symptomen des Gilbert-Syndroms mit medizinischen Methoden führt zu einer Abnahme des Bilirubinspiegels auf einen normalen Wert, die ständige Anwendung dieser Arzneimittel ist jedoch mit dem Risiko von Nebenwirkungen verbunden.

Patienten haben eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen. Die Einnahme von Alkohol und Drogen beeinträchtigt die Leberfunktion und kann die Entstehung von Gallensteinerkrankungen, Cholezystitis und psychosomatischen Störungen auslösen.

Ehe eine Schwangerschaft geplant ist, werden Paare mit Gilbert-Syndrom dazu aufgefordert, die genetische Beratung aufzusuchen, um das Krankheitsrisiko bei ihren Nachkommen einzuschätzen.

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Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch bedingte genetische Pathologie der Leber, bei der der Austausch von Bilirubin (Hämoglobin-Protein-Verarbeitungsprodukt) gestört ist. C.

Gilbert-Krankheit: Symptome und Behandlung

Gilbert-Krankheit - die Hauptsymptome:

• Schwäche
• Übelkeit
• Appetitlosigkeit
• Blähungen
• Aufstoßen
• Durchfall
• Bitterer Mund
• Rechte Bauchschmerzen
• Verstopfung
• Sodbrennen
• Gelber Schleim

Das Gilbert-Syndrom ist eine erbliche Form der Erkrankung, die sich als permanenter oder vorübergehender Anstieg des Blutspiegels von Bilirubin, Gelbsucht sowie einiger anderer spezifischer Symptome manifestiert. Es sei darauf hingewiesen, dass die Gilbert-Krankheit, deren Symptome von einem Patienten mit einer bestimmten Häufigkeit zu spüren sind, überhaupt keine gefährliche Krankheit ist und darüber hinaus keine besondere Behandlung erfordert.

Allgemeine Beschreibung

Das Gilbert-Syndrom, das auch als einfache familiäre Cholämie, idiopathische unkonjugierte Hyperbilirubinämie, konstitutionelle Hyperbilirubinämie oder nicht-hämolytische familiäre Gelbsucht definiert wird, ist eine pigmentierte Hepatose. Es entsteht aufgrund eines mäßig intermittierenden Anstiegs des Blutgehalts von Bilirubin, das wiederum zur Verletzung seines intrazellulären Transports direkt zu dessen Verbindung mit Glucuronsäure beiträgt. Pigmenthepatose kann auch aufgrund einer Abnahme des Grades der Hyperbilirubinämie gebildet werden, die durch Exposition gegenüber Phenobarbital oder infolge autosomal dominanter Vererbung entstanden ist.

Mit anderen Worten, die Hauptursache des Gilbert-Syndroms ist der genetisch bedingte Mangel eines bestimmten Enzyms in der Leber, das am Bilirubinmetabolismus beteiligt ist.

Die Bedingungen für das Fehlen dieses Enzyms lassen die Möglichkeit einer Konnektivität von Bilirubin in der Leber nicht zu, was folglich zu einem Anstieg des Blutspiegels und der anschließenden Entwicklung von Gelbsucht führt. Es ist bemerkenswert, dass Bilirubin bei einem Gilbert-Symptom seit der Geburt auf einem erhöhten Niveau liegt. Mittlerweile neigen alle Neugeborenen zum Auftreten von physiologischem Ikterus mit einem entsprechend hohen Bilirubinspiegel, und in einigen Fällen erfolgt der Nachweis der Erkrankung in einem späteren Alter.

Gilbert-Syndrom: Symptome

In Anbetracht der Hauptsymptome dieser Krankheit sollte betont werden, dass sie in der Regel nicht dauerhaft sind. In diesem Fall tritt die Manifestation und Verschärfung der Symptome während körperlicher Anstrengung (Übung), Stress, Fasten, Einnahme bestimmter Medikamente und Alkohol auf. Übertragene Viruserkrankungen können ebenfalls eine Rolle spielen (akute Infektionen der Atemwege, Influenza, Hepatitis usw.).

Das Hauptsymptom ist die Bildung einer milden Gelbsucht (wie von den Ärzten bestimmt), während es gelegentlich vorkommt, dass das Auftreten von Gelbsucht bei Patienten einen einzigen Manifestationscharakter hat. Es kommt jedoch häufig zu partiellen Verfärbungen der Füße und Handflächen, des Nasolabialdreiecks und der Achselhöhlen.

Mehr als die Hälfte der Fälle der Erkrankung verursachen dyspeptische Beschwerden, die insbesondere aus Übelkeit und Appetitlosigkeit, Stuhlfehlern (Durchfall, Verstopfung), Aufstoßen und Blähungen, Sodbrennen und Bitterkeit im Mund bestehen. Ikterus kann nicht nur die Haut, sondern auch die Sklera der Augen und Schleimhäute betreffen. Der Verlauf der Krankheit mit einer Standardmanifestation von Manifestationen, dh in der Form, die für gesunde Menschen charakteristisch ist, kann durchaus wahrscheinlich sein.

In manchen Fällen kann die Gilbert-Krankheit von Schwäche und unangenehmen Empfindungen in der Leber begleitet sein, die übrigens bei etwa 60% der Gesamtzahl der Patienten zunehmen (10% sind mit charakteristischen Erhöhungen der Milz konfrontiert).

Da das Hauptmerkmal, mit dem Sie bei der Diagnose die Krankheit bestimmen können, ein erhöhter Bilirubinspiegel im Blut ist, wird ein Test mit Phenobarbital verwendet. Nach Einnahme des Gilbert-Syndroms sinkt der Bilirubinspiegel im Blut.

Gilbert-Krankheit: Behandlung

Wie bereits erwähnt, ist keine spezifische Art der Behandlung des Gilbert-Syndroms erforderlich, und die Erkrankung ist für den Patienten nicht gefährlich. Mittlerweile werden eine Reihe von Labortests, Tests und Proben zur Erkennung zugewiesen. Die Einhaltung eines bestimmten entwickelten Regimes trägt zur Retention von Bilirubin im Normalzustand oder auf einem Niveau bei, bei dem die Indikatoren leicht ansteigen, die keine Manifestationen der Krankheit hervorrufen.

Das Gilbert-Syndrom beinhaltet die Beseitigung körperlicher Belastungen sowie die Ablehnung des Konsums von fetthaltigen Lebensmitteln und Alkohol. Zu Beginn der Periode der Intensivierung der Krankheit wird eine sparsame Art der Ernährung (Nr. 5) vorgeschrieben, eine Vitamintherapie sowie Vorbereitungen für den Fluss der Galle. Systematisch ist es, wie von einem Arzt verordnet, notwendig, medizinische Vorbereitungen zu treffen, um die Leberfunktionen zu verbessern.

Um eine Krankheit zu diagnostizieren und den geeigneten Behandlungsverlauf festzulegen, ist die Konsultation mehrerer Spezialisten erforderlich: einem Therapeuten, einem Genetiker und einem Hämatologen.

Wenn Sie glauben, dass Sie an der Gilbert-Krankheit leiden und die Symptome, die für diese Krankheit charakteristisch sind, können Ihnen Ärzte helfen: ein Therapeut, ein Hämatologe, ein Genetiker.

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Die Cholezystitis ist eine entzündliche Erkrankung, die in der Gallenblase auftritt und von schweren Symptomen begleitet wird. Die Cholezystitis, bei der Symptome auftreten, da tatsächlich die Krankheit selbst bei etwa 20% der Erwachsenen auftritt, kann akut oder chronisch verlaufen.

Die Gallendyskinesie ist eine Erkrankung des Gastrointestinaltrakts, durch deren Verlauf die Funktion der Gallengänge gestört ist. Infolgedessen dringt die Galle falsch in den Zwölffingerdarm ein, wodurch die Arbeit des Verdauungstrakts zu einem Ungleichgewicht wird. Im menschlichen Körper verläuft die Krankheit in der Regel sekundär vor dem Hintergrund der Niederlage der anderen entzündlichen Prozesse der Gallenblase. Bemerkenswert ist die Tatsache, dass es sich aus dem instabilen mentalen Zustand einer Person manifestieren kann.

Oberflächliche Gastroduodenitis ist eine gastroenterologische entzündliche Erkrankung, die die Wände des Magens, der Schleimhaut und des Dünndarms befällt.

Giardiasis bei Kindern - ist eine parasitäre Pathologie, die von einem einzelligen Mikroorganismus - Giardia - ausgelöst wird. Die Krankheit wird bei Patienten der pädiatrischen Altersgruppe als die am häufigsten diagnostizierte Erkrankung angesehen. Es gibt verschiedene Mechanismen für das Eindringen des Krankheitserregers in den Körper des Kindes - meistens geschieht dies durch die Nahrung. Die Hauptrisikogruppe besteht aus Babys im Alter von 3-4 Jahren.

Gastroenterokolitis (lebensmittelbedingte Toxikoinfektion) ist eine entzündliche Erkrankung, die zur Zerstörung des Gastrointestinaltrakts führt, der sich hauptsächlich im Dünndarm oder Dickdarm befindet. Es stellt eine große Gefahr dar, die durch eine mögliche Austrocknung des Körpers bei unzureichender Kontrolle entsteht. Es zeichnet sich durch einen schnellen Start und einen schnellen Strom aus. Wenn die Empfehlungen des Arztes befolgt werden und eine angemessene Behandlung verschrieben wird, klingen die Symptome der Krankheit in der Regel für 3-4 Tage ab.

Mit Bewegung und Mäßigung können die meisten Menschen ohne Medizin auskommen.

Was ist das gefährliche Gilbert-Syndrom und was ist es in einfachen Worten?

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine genetische Pathologie, die durch eine Verletzung des Bilirubin-Metabolismus gekennzeichnet ist. Die Krankheit unter der Gesamtzahl der Krankheiten wird als ziemlich selten angesehen, bei den Erbkrankheiten ist sie jedoch am häufigsten.

Es wurde von Ärzten festgestellt, dass bei Männern häufiger eine solche Störung diagnostiziert wird als bei Frauen. Der Höhepunkt der Verschlimmerung fällt auf die Alterskategorie von zwei bis dreizehn Jahren, kann jedoch in jedem Alter auftreten, da die Krankheit chronisch ist.

Eine Vielzahl prädisponierender Faktoren, wie zum Beispiel die Aufrechterhaltung eines ungesunden Lebensstils, übermäßiger körperlicher Betätigung, die wahllose Einnahme von Medikamenten und viele andere, können zu einem Anfangsfaktor für die Entwicklung charakteristischer Symptome werden.

Was ist das in einfachen Worten?

In einfachen Worten ist das Gilbert-Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine gestörte Verwendung von Bilirubin gekennzeichnet ist. Die Leber der Patienten neutralisiert Bilirubin nicht richtig und beginnt sich im Körper anzusammeln, was verschiedene Manifestationen der Krankheit verursacht. Es wurde erstmals von einem französischen Gastroenterologen - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) und seinen Kollegen im Jahr 1901 beschrieben.

Da dieses Syndrom eine geringe Anzahl von Symptomen und Manifestationen aufweist, wird es nicht als Krankheit betrachtet und die meisten Menschen wissen nicht, dass sie diese Pathologie haben, bis ein Bluttest einen erhöhten Bilirubinspiegel zeigt.

In den Vereinigten Staaten haben nach Angaben der National Institutes of Health etwa 3% bis 7% der Bevölkerung das Gilbert-Syndrom - einige Gastroenterologen glauben, dass die Prävalenz größer sein kann und 10% erreichen kann. Das Syndrom manifestiert sich häufiger bei Männern.

Ursachen der Entwicklung

Das Syndrom entwickelt sich bei Menschen, die einen Defekt des zweiten Chromosoms von beiden Elternteilen an dem für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlichen Ort erhalten haben - Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase (oder Bilirubin-UGT1A1). Dies führt zu einer Verringerung des Gehalts dieses Enzyms um bis zu 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung des indirekten Bilirubins, das für das Gehirn toxischer ist, in eine gebundene Fraktion - viel schlechter ist.

Ein Gendefekt kann auf unterschiedliche Weise exprimiert werden: Am Ort von Bilirubin-UGT1A1 wird ein Insert von zwei zusätzlichen Nukleinsäuren beobachtet, das jedoch mehrmals auftreten kann. Die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Exazerbationsperioden und das Wohlbefinden werden davon abhängen. Der angegebene chromosomale Defekt macht sich oft erst im Jugendalter bemerkbar, wenn sich der Stoffwechsel von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen verändert. Aufgrund des aktiven Einflusses dieses Prozesses auf Androgene wird das Gilbert-Syndrom häufiger in der männlichen Bevölkerung erfasst.

Der Transfermechanismus wird als autosomal rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

1. Es besteht kein Zusammenhang mit den Chromosomen X und Y, das heißt, ein anormales Gen kann sich bei einer Person beiderlei Geschlechts manifestieren.
2. Jede Person hat jedes Chromosom in einem Paar. Wenn er zwei defekte zweite Chromosomen hat, manifestiert sich das Gilbert-Syndrom. Befindet sich ein gesundes Gen auf dem gepaarten Chromosom am selben Ort, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genabnormalität wird zum Träger und kann ihn an seine Kinder weitergeben.

Die Manifestationswahrscheinlichkeit der meisten mit dem rezessiven Genom assoziierten Krankheiten ist nicht sehr signifikant, da bei einem dominanten Allel auf dem zweiten derartigen Chromosom die Person nur zum Träger des Defekts wird. Dies gilt nicht für das Gilbert-Syndrom: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein Gen mit einem Defekt. Daher ist die Chance, dass sie von beiden Elternteilen übertragen wird, ziemlich groß.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die Symptome der betrachteten Krankheit werden in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt.

Zu den obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms gehören:

• allgemeine Schwäche und Ermüdung ohne ersichtlichen Grund;
• in den Augenlidern bilden sich gelbe Plaques;
• Schlaf ist gestört - es wird flach, intermittierend;
• verminderter Appetit;
• Gelegentlich gelb gefärbte Bereiche der Haut: Wenn das Bilirubin nach einer Verschlimmerung abnimmt, beginnt sich die Sklera der Augen gelb zu färben.

Bedingte Symptome, die möglicherweise nicht vorhanden sind:

• Muskelschmerzen;
• starker Juckreiz der Haut;
• intermittierender Tremor der oberen Gliedmaßen;
• übermäßiges Schwitzen;
• im rechten Hypochondrium fühlt es sich unabhängig von der Mahlzeit schwer an;
• Kopfschmerzen und Schwindel;
• Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psycho-emotionalen Hintergrunds;
• Bauchdehnung, Übelkeit;
• Stuhlerkrankungen - Patienten mit Durchfall.

In Perioden der Remission des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome ganz fehlen, und bei einem Drittel der Patienten mit der betreffenden Krankheit fehlen sie sogar in Zeiten der Verschlimmerung.

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

• Blutbilirubin - Normalerweise beträgt der Gesamtbilirubingehalt 8,5 bis 20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom steigt der Gesamtbilirubin-Wert indirekt an.
• Vollblutbild - Retikulozytose im Blut (erhöhte unreife rote Blutkörperchen) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
• Die biochemische Analyse des Blutes - des Blutzuckers - ist normal oder leicht reduziert, die Blutproteine ​​liegen im Normbereich, die alkalische Phosphatase, AST, ALT - sind normal und der Thymol-Test ist negativ.
• Urinanalyse - keine Abnormalitäten. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf die Pathologie der Leber hin.
• Blutgerinnung - Prothrombinindex und Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen.
• Virushepatitis-Marker fehlen.
• Ultraschall der Leber

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndromen:

• Vergrößerte Leber - in der Regel leicht;
• Bilirubinurie fehlt;
• Erhöhte Coproporphyrine im Urin - nein;
• Glucuronyltransferase-Aktivität - Abnahme;
• Vergrößerte Milz - nein;
• Schmerzen im rechten Hypochondrium - selten, wenn - Schmerzen auftreten;
• Juckende Haut fehlt;
• Cholezystographie ist normal;
• Leberbiopsie - normale oder Lipofuszinablagerung, Fettabbau;
• Bromsulfalein-Test - oft die Norm, manchmal eine geringfügige Abnahme der Clearance;
• Erhöhtes Serum-Bilirubin ist überwiegend indirekt (ungebunden).

Zusätzlich werden spezielle Tests zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt:

• Probe mit dem Fasten.
• Fasten innerhalb von 48 Stunden oder kalorische Einschränkung der Nahrung (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (um das 2-3-fache) des freien Bilirubins. Nichtgebundenes Bilirubin wird am ersten Tag des Tests und nach zwei Tagen auf nüchternen Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% zeigt einen positiven Test an.
• Test mit Phenobarbital.
• Die Aufnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag über 5 Tage trägt dazu bei, den Spiegel an ungebundenem Bilirubin zu senken.
• Test mit Nikotinsäure.
• Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um 2-3 Mal innerhalb von drei Stunden.
• Probe mit Rifampicin.
• Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin bewirkt einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Stellen Sie außerdem sicher, dass die Diagnose eine perkutane Leberpunktion ermöglicht. Die histologische Untersuchung des Punktats zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Komplikationen

Das Syndrom selbst verursacht keine Komplikationen und schädigt die Leber nicht, es ist jedoch wichtig, eine Art Gelbsucht rechtzeitig von einer anderen zu unterscheiden. Bei dieser Patientengruppe wurde die erhöhte Empfindlichkeit der Leberzellen gegenüber hepatotoxischen Faktoren wie Alkohol, Medikamenten und einigen Antibiotika-Gruppen festgestellt. Daher ist es in Gegenwart der oben genannten Faktoren notwendig, den Gehalt an Leberenzymen zu kontrollieren.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

In der Zeit der Remission, die viele Monate, Jahre und sogar ein Leben dauern kann, ist keine besondere Behandlung erforderlich. Hier besteht die Hauptaufgabe darin, die Verschlimmerung zu verhindern. Es ist wichtig, eine Diät-, Arbeits- und Ruhepause einzuhalten, nicht zu kühlen und eine Überhitzung des Körpers zu vermeiden, um hohe Belastungen und unkontrollierte Medikamente zu vermeiden.

Medikamentöse Behandlung

Die Behandlung des Gilbert-Syndroms bei der Entwicklung von Gelbsucht umfasst den Einsatz von Medikamenten und Diät. Von Medikamenten werden verwendet:

• Albumin - um Bilirubin zu reduzieren;
• Antiemetikum - je nach Indikation bei Übelkeit und Erbrechen.
• Barbiturate - um den Bilirubinspiegel im Blut zu senken ("Surital", "Fiorinal");
• Hepatoprotektoren - zum Schutz der Leberzellen ("Heptral", "Essentiale Forte");
• Cholagoge - zur Verringerung der Gelbfärbung der Haut ("Kars", "Cholensim");
• Diuretika - zur Entfernung von Bilirubin im Urin ("Furosemid", "Veroshpiron");
• Enterosorbentien - zur Verringerung der Bilirubinmenge durch Entfernung aus dem Darm (Aktivkohle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Es ist wichtig zu beachten, dass der Patient regelmäßig diagnostischen Verfahren unterzogen werden muss, um den Verlauf der Krankheit zu kontrollieren und die Reaktion des Körpers auf die medikamentöse Therapie zu untersuchen. Die rechtzeitige Abgabe von Tests und regelmäßige Besuche beim Arzt werden nicht nur die Schwere der Symptome reduzieren, sondern warnen auch vor möglichen Komplikationen, zu denen schwerwiegende somatische Erkrankungen wie Hepatitis und Gallensteinerkrankung gehören.

Erlass

Auch wenn eine Remission eingetreten ist, sollten die Patienten in keiner Weise „entspannt“ sein - sie müssen dafür sorgen, dass das Gilbert-Syndrom nicht weiter verschärft wird.

Erstens ist ein Gallengangschutz erforderlich - dies verhindert die Stagnation der Galle und die Bildung von Gallensteinen. Eine gute Wahl für ein solches Verfahren wären cholagogue Kräuter, Urocholum, Gepabene oder Ursofalk-Präparate. Einmal in der Woche sollte der Patient „blinde Wahrnehmung“ durchführen - auf leerem Magen müssen Sie Xylit oder Sorbit trinken. Dann müssen Sie sich auf die rechte Seite legen und den Bereich der anatomischen Stelle der Gallenblase mit einem Heizkissen eine halbe Stunde lang aufwärmen.

Zweitens müssen Sie eine kompetente Diät wählen. Beispielsweise müssen Produkte, die im Falle einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms einen provozierenden Faktor darstellen, von der Speisekarte ausgeschlossen werden. Jeder Patient hat einen solchen Satz von Produkten.

Power

Diäten sollten nicht nur während der Verschlimmerung der Krankheit, sondern auch während der Remission beobachtet werden.

Es ist verboten zu benutzen:

• Fettfleisch, Geflügel und Fisch;
• Eier;
• scharfe Saucen und Gewürze;
• Schokolade, Gebäck;
• Kaffee, Kakao, starker Tee;
• Alkohol, kohlensäurehaltige Getränke, Säfte in Tetrapacks;
• würzige, salzige, gebratene, geräucherte Konserven;
• Vollmilch und Milchprodukte mit hohem Fettgehalt (Sahne, Sauerrahm).

Erlaubt zu benutzen:

• alle arten von getreide;
• Gemüse und Obst in jeglicher Form;
• fettfreie Milchprodukte;
• Brot, galetny pechente;
• Fleisch, Geflügel, Fisch sind keine fetthaltigen Sorten;
• frische Säfte, Fruchtgetränke, Tee.

Prognose

Je nach Verlauf der Erkrankung ist die Prognose günstig. Die Hyperbilirubinämie bleibt lebenslang bestehen, geht jedoch nicht mit einer Erhöhung der Mortalität einher. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn sie das Leben solcher Menschen versichern, werden sie als normales Risiko eingestuft. Bei der Behandlung von Phenobarbital oder Cordiamin sinkt der Bilirubinspiegel auf normal ab. Die Patienten sollten gewarnt werden, dass nach Intercurrent-Infektionen, wiederholtem Erbrechen und ausgelassenen Mahlzeiten Gelbsucht auftreten kann.

Es wurde eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Medikamente usw.) festgestellt. Vielleicht die Entwicklung von Entzündungen im Gallengang, Gallensteinerkrankungen, psychosomatischen Störungen. Eltern von Kindern, die an diesem Syndrom leiden, sollten vor der Planung einer weiteren Schwangerschaft einen Genetiker konsultieren. Dasselbe sollte getan werden, wenn bei Verwandten eines Paares, das Kinder hat, ein Verwandter diagnostiziert wird.

Prävention

Die Gilbert-Krankheit beruht auf einem Defekt des vererbten Gens. Die Entwicklung des Syndroms zu verhindern, ist unmöglich, da Eltern nur Träger sein können und sie keine Anzeichen von Abweichungen zeigen. Aus diesem Grund zielen die wichtigsten vorbeugenden Maßnahmen darauf ab, Verschlechterungen zu verhindern und die Remissionszeit zu verlängern. Dies kann durch die Beseitigung der Faktoren erreicht werden, die pathologische Prozesse in der Leber auslösen.

Gilbert-Krankheit: wie zu behandeln, Diagnose, Anzeichen, Stufen und Stadien, wie viele leben?

Syndrom Gilbert (Syndrom Gilbert) - Über diese genetische Erkrankung der Leber kämpfen Wissenschaftler seit mehr als einem Dutzend Jahren. Manifestiert in Form von:

• Bilirubinspiegel im Blut,
• Morbus Botkin,
• andere spezifische Symptome.

In einer schlechten Variante wird diese Erbkrankheit nicht behandelt, und in guter Form wird sie mit medizinischen Präparaten in einer längeren Remission gehalten.

Was ist das Gilbert-Syndrom (nichthämolytische familiäre Gelbsucht)?

Eine der Komponenten des menschlichen Bluts - Bilirubin - tritt als Folge des Abbaus roter Blutkörperchen auf und erfüllt gleichzeitig die Funktion eines der färbenden Elemente der Galle.

Was ist das Gilbert-Syndrom in einfachen Worten? Lebererkrankung, die erblich bedingt ist.

• gerade Wird von der Leber aus indirektem Hämoglobin gebildet.
• indirekt Es wird aus Bluthämoglobin durch das retikulo-endothekuläre System gebildet.

Der Gesamtindex von Bilirubin wird als allgemein bezeichnet. Beim Gilbert-Syndrom unterscheidet sich das Gesamtbilirubin signifikant von der Norm. Interessanterweise bleiben die verbleibenden Indikatoren für Blutuntersuchungen darin. Grundsätzlich wird die Diagnose im Alter von 3 bis 12 Jahren gestellt. Mädchen leiden dreimal seltener an Krankheiten als Jungen.

Ursachen des Gilbert-Syndroms

Beim Menschen gibt es zwei Kopien des Gens, die das Auftreten des Gilbert-Syndroms direkt beeinflussen. Die häufigste Situation ist ein verzerrtes Gen. Der Bilirubinspiegel bei Menschen mit einer solchen Abweichung kann ständig schwanken, aber die Anzeichen für Gelbsucht werden nicht zum Ausdruck gebracht. Wenn ein Patient zwei verzerrte Gene hat, ist der nicht hämolytische familiäre Ikterus garantiert.

Die Hauptursachen der Krankheit:

• Mutation eines Gens, das an der Bilirubinproduktion beteiligt ist;
• die Komplikation des Grundzustands des Körpers (in Anwesenheit der Krankheit) Nebenfaktoren, wie starkes Aushungern, nervöse Anspannung, schlechte Gewohnheiten oder frühere Virusinfektionen;
• Medikation im Zusammenhang mit der Aktivierung des Enzyms - Glucuronyltransferase (Paracetamol, Aspirin, Koffein, Levommitin).

Foto: Eingeschränkte Erfassung von Bilirubin durch Hepatozyten

Klinische Einstufung der Krankheit

Klinische Einstufung des Gilbert-Syndroms nach:

1. Aus der Verbindung mit Krankheiten:
   • mit wesentlichem Tremor;
   • ohne wesentliches Jitter.
2. Aus dem Krankheitsverlauf:
   • Gelbsucht;
   • Dyspeptikum;
   • versteckt
   • asthenovegetativ.
3. Genotyp:
   • heterozygote Beförderung;
   • homozygote Kutsche.
4. Zustand der neutralisierenden Leberfunktion:
   • mit gespeicherter Funktion;
   • mit reduzierter Funktion.
5. Nach Herkunft:
   • angeboren - geht ohne stimulierende Faktoren vor;
   • Manifestieren - tritt als Folge einer Virusinfektion auf.
6. Durch die Art des Flusses:
   • Verschlimmerung;
   • Erlass

Was ist das gefährliche Syndrom Gilbert?

Die übliche Form dieser Krankheit stellt keine Gefahr für das menschliche Leben dar. Die Hauptgefahr ist:

Der Träger des Gilbert-Syndroms wird es an seine Kinder weitergeben.

Vererbung ist der Hauptindikator für die Manifestation dieser Krankheit. In der fortgeschrittenen und komplizierten Form des Syndroms ist eine Hepatose der Leber möglich - eine Erkrankung, die mit dem Versagen bestimmter Enzyme in der Leber zusammenhängt.

Symptome und Anzeichen der Gilbert-Krankheit

Ein Drittel der Patienten neigt zu einer Verfärbung der Haut und der Augen in gelber Farbe - dies ist das einzige Anzeichen der Erkrankung. Es gibt Experten, die angesichts der Tatsache, dass es keine anderen Anzeichen gibt, vorschlagen, die Krankheit aus der Kategorie der somatischen Pathologien zu entfernen und Abweichungen zuzuschreiben, an die sich der Körper angepasst hat und normal arbeitet.

Blut und Bilirubin

1. Störungen im Gastrointestinaltrakt:
   • Bitterkeit im Mund;
   • Schwere im Magen;
   • Gase;
   • Probleme mit dem Appetit;
   • vergrößerte Leber;
   • Sodbrennen, Übelkeit, Erbrechen;
   • dunkler Urin und Stuhlverfärbung;
   • Durchfall oder Darmverschluss.
2. Neurologische Störungen:
   • Schlafstörungen;
   • Kopfschmerzen, Schwindel;
   • zitternde Gliedmaßen;
   • Apathie, Schwäche, Nervosität;
   • Panikattacken.
3. Andere Zeichen:
   • geschwollen;
   • Hypotonie;
   • Pruritus;
   • vermehrtes Schwitzen;
   • Herzklopfen;
   • Schmerzen in Muskeln und Gelenken;
   • Schüttelfrost
   • Atemnot, Atemnot.

Uncharakteristische Anzeichen werden durch die Linderung von Beschwerden behandelt.

Methoden der Diagnose der Krankheit

Da die Diagnose in einem frühen Alter gestellt wird, wird die Behandlung von einem Kinderarzt durchgeführt.

1. Sammeln von Informationen über den Patienten (übertragene Krankheiten, ob Medikamente eingenommen wurden, es gab keine Verletzungen oder chirurgische Eingriffe).
2. Sichtprüfung
3. Labortests:
   • Blut (Gesamt, biochemische Zusammensetzung, Gerinnung, Bilirubingehalt beim Gilbert-Syndrom);
   • Urin
4. Untersuchungen zur Ermittlung des Anruffaktors:
   • Hepatitis-Test;
   • Genanalyse des Gilbert-Syndroms.
5. Funktionsdiagnostik:
   • Ultraschall aller Bauchorgane;
   • CT und MRI der Leber;
   • Messen der Elastizität der Leber zum Erkennen von befallenem Gewebe.
6. Leberbiopsie.

Nicht immer für die Diagnose benötigen alle Methoden. Oft genügt ein Kinderarzt:

• die Gesamtheit aller Manifestationen der Krankheit,
• Bluttest

Wenn die Symptome ungenau sind, sind zusätzliche Tests erforderlich.

Um den Krankheitsverlauf zu beobachten und die Reaktionen auf Medikamente zu untersuchen, muss der Patient sich regelmäßig diagnostischen Verfahren unterziehen. Durch rechtzeitige Diagnoseverfahren wird der Schweregrad der Symptome reduziert und das Risiko von Komplikationen begrenzt.

Behandlung der Gilbert-Krankheit

Medikamentöse Behandlung

Patienten verschriebene Medikamente sollen die Leber schützen und die Symptome von Gelbsucht beseitigen.

Volksmedizin

Die gebräuchlichste Behandlungsmethode "Großmutters" Methoden - der Ersatz von normalem Tee für Kräuterabkochen. Kräuter, die gebraut werden können:

Diät und Ernährung beim Gilbert-Syndrom

Die Krankheit oder das Gilbert-Syndrom kann nicht vollständig geheilt werden. Damit die Exazerbationen jedoch minimal sind und die Remission länger andauert, muss der Patient einen bestimmten Lebensstil aufbauen. Der Ernährungsplan ist die Grundlage für die Gestaltung der Therapie Entwickelt ein spezielles Diätmenü. Diäten zur intensiven Gewichtsabnahme oder zum Muskelaufbau sind vollständig ausgeschlossen. Der Patient sollte unter anderem:

• Stresssituationen und nervöse Überlastungen vermeiden,
• Halten Sie sich an das tägliche Regime
• Kraftsport ausschließen.

Sie können auch die folgenden Arten von Diäten in Betracht ziehen:

Prävention

Aufgrund der Tatsache, dass nicht-hämolytische familiäre Gelbsucht eine genetische Erkrankung ist, gegen die es keine präventiven Methoden gibt. Eine Person weiß nicht, an welchen Krankheiten er eine genetische Veranlagung hat, bis der verursachende Faktor wirkt. Die optimale Lösung besteht darin, die provozierenden Faktoren zu umgehen:

Darüber hinaus ist es beim Gilbert-Syndrom unerlässlich:

Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch bedingte Störung des Bilirubinstoffwechsels, die auf einen Defekt mikrosomaler Leberenzyme zurückzuführen ist und zur Entwicklung einer gutartigen nichtkonjugierten Hyperbilirubinämie führt. In den meisten Fällen des Gilbert-Syndroms werden intermittierende Gelbsucht mit unterschiedlichem Schweregrad, Schweregrad im rechten Hypochondrium, dyspeptische und asthenovegetative Störungen festgestellt; kann Subfebrile, Hepatomegalie, Xanthelasmen Jahrhundert auftreten. Die Diagnose des Gilbert-Syndroms wird durch die Daten des klinischen Bildes, der Familienanamnese, Labor- und Instrumentenstudien sowie Funktionstests bestätigt. Beim Gilbert-Syndrom wird die Einhaltung der Diät, die Einnahme von mikrosomalen Enzymen, Hepatoprotektoren, choleretischen Kräutern, Enterosorbentien und Vitaminen gezeigt.

Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom (konstitutionelle Hyperbilirubinämie, nicht hämolytischer familiärer Ikterus) ist durch mäßig erhöhte Spiegel an unkonjugiertem Serum-Bilirubin und visuellen Ikterus-Episoden gekennzeichnet. Das Gilbert-Syndrom ist die häufigste Form der erblichen pigmentierten Hepatose. In den meisten Fällen treten die klinischen Symptome des Gilbert-Syndroms im Alter von 12 bis 30 Jahren auf. Ihre Entwicklung bei Kindern in der präpubertären und pubertären Zeit ist mit der hemmenden Wirkung von Sexualhormonen auf die Verwendung von Bilirubin verbunden. Das Gilbert-Syndrom ist vor allem bei Männern verbreitet. Die Häufigkeit des Auftretens des Gilbert-Syndroms in der europäischen Bevölkerung liegt zwischen 2 und 5%. Das Gilbert-Syndrom führt nicht zu Fibrose und Leberfunktionsstörungen, sondern ist ein Risikofaktor für die Entwicklung von Cholelithiasis.

Ursachen des Gilbert-Syndroms

Das Gallenpigment Bilirubin, das beim Abbau des Hämoglobins von Erythrozyten gebildet wird, liegt im Blutserum in Form von zwei Fraktionen vor: direktes (gebundenes, konjugiertes) und indirektes (freies) Bilirubin. Indirektes Bilirubin hat zytotoxische Eigenschaften, die sich am deutlichsten in Gehirnzellen widerspiegeln. In Leberzellen wird indirektes Bilirubin durch Konjugation mit Glucuronsäure neutralisiert, tritt in den Gallengang ein und wird in Form von Zwischenverbindungen aus dem Körper durch den Darm und in geringen Mengen mit dem Urin ausgeschieden.

Die Störung der Bilirubinverwendung beim Gilbert-Syndrom wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das das mikrosomale Enzym UDP-Glucuronyltransferase codiert. Die Unzulänglichkeit und teilweise Verringerung der Aktivität der UDP-Glucouronyltransferase (bis zu 30% der Norm) führt dazu, dass Hepatozyten nicht in der Lage sind, die erforderliche Menge an indirektem Bilirubin zu absorbieren und zu eliminieren. Es gibt auch eine Verletzung des Transports und des Anfalls von indirektem Bilirubin durch die Leberzellen. Infolgedessen steigt beim Gilbert-Syndrom der Spiegel an unkonjugiertem Serum-Bilirubin an, was dazu führt, dass es sich in den Geweben ablagert und sie gelb färbt.

Das Gilbert-Syndrom bezieht sich auf eine Pathologie mit einer autosomal-dominanten Vererbungsart, für deren Entwicklung es für ein Kind ausreichend ist, eine mutierte Version eines Gens von einem der Elternteile zu erben.

Klinische Manifestationen des Gilbert-Syndroms können durch anhaltendes Fasten, Dehydratation, körperliche und seelische Überforderung, Menstruation (bei Frauen), Infektionskrankheiten (Virushepatitis, Influenza und ARVI, Darminfektionen), chirurgische Eingriffe sowie Alkohol und bestimmte Medikamente ausgelöst werden (Glukokortikoide, Androgene, Ethinylestradiol), Antibiotika (Streptomycin, Rifampicin, Ampicillin), Natriumsalicylat, Paracetamol, Koffein.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Es gibt zwei Varianten des Gilbert-Syndroms: "kongenital" - manifestiert sich ohne vorherige infektiöse Hepatitis (die meisten Fälle) und manifestiert sich nach akuter Virushepatitis. Posthepatitis-Hyperbilirubinämie kann nicht nur mit dem Vorhandensein des Gilbert-Syndroms, sondern auch mit dem Übergang der Infektion zur chronischen Form in Verbindung gebracht werden.

Die klinischen Symptome des Gilbert-Syndroms treten normalerweise bei Kindern ab 12 Jahren auf, der Verlauf der Erkrankung ist wellig. Das Gilbert-Syndrom ist durch intermittierenden Ikterus unterschiedlicher Schwere gekennzeichnet - von subikterischer Sklera bis zu hellem Gelb der Haut und Schleimhäute. Die ikterische Färbung kann im Bereich des Nasolabialdreiecks, auf der Haut der Füße, den Handflächen, in den Achseln diffus sein oder sich teilweise manifestieren. Gelbsucht-Episoden treten beim Gilbert-Syndrom plötzlich auf, nehmen nach Expositionseinfluss zu und lösen sich unabhängig auf. Bei Neugeborenen können die Symptome des Gilbert-Syndroms Ähnlichkeiten mit vorübergehender Gelbsucht aufweisen. In einigen Fällen können beim Gilbert-Syndrom Xanthelasmen einzelner oder mehrerer Augenlider auftreten.

Die meisten Patienten mit Gilbert-Syndrom klagen über Schwere im rechten Hypochondrium, ein Gefühl von Bauchschmerzen. Asthenovegetative Störungen (Müdigkeit und Depression, Schlafstörungen, Schwitzen), dyspeptische Symptome (Appetitlosigkeit, Übelkeit, Aufstoßen, Blähungen, Stuhlprobleme) werden beobachtet. In 20% der Fälle des Gilbert-Syndroms ist ein leichter Anstieg der Leber, in 10% der Milz, Cholezystitis, Dysfunktion der Gallenblase und des Sphinkters von Oddi zu beobachten und das Risiko einer Cholelithiasis steigt.

Etwa ein Drittel der Patienten mit Gilbert-Syndrom hat keine Beschwerden. Mit der Bedeutungslosigkeit und Unbeständigkeit der Manifestationen des Gilbert-Syndroms kann die Krankheit für lange Zeit von den Kranken unbemerkt bleiben. Das Gilbert-Syndrom kann mit Bindegewebsdysplasie kombiniert werden - häufig bei Marfan- und Ehlers-Danlos-Syndromen.

Diagnose des Gilbert-Syndroms

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms basiert auf einer Analyse klinischer Manifestationen, familiärer Daten, Laborergebnissen (allgemeine und biochemische Analyse von Blut, Urin, PCR), Funktionstests (Nüchterntest, Phenobarbitaltest, Nikotinsäure), Ultraschall der Organe der Bauchhöhle.

Bei der Erfassung der Anamnese werden das Geschlecht des Patienten, das Alter des Auftretens klinischer Symptome, das Auftreten von Gelbsucht-Episoden bei unmittelbaren Angehörigen sowie das Vorhandensein chronischer Erkrankungen, die Gelbsucht verursachen, berücksichtigt. Bei der Palpation ist die Leber schmerzlos, die Textur des Organs ist weich, die Lebergröße kann leicht zunehmen.

Der Gehalt an Gesamtbilirubin beim Gilbert-Syndrom ist aufgrund seiner indirekten Fraktion erhöht und liegt im Bereich von 34,2 bis 85,5 μmol / l (üblicherweise nicht mehr als 51,3 μmol / l). Andere biochemische Leberproben (Gesamtprotein- und Proteinfraktionen, AST, ALT, Cholesterin) des Gilbert-Syndroms werden in der Regel nicht verändert. Eine Abnahme des Bilirubinspiegels bei Patienten, die Phenobarbital erhalten hatten, und deren Anstieg (um 50-100%) nach Fasten oder einer kalorienarmen Diät sowie nach intravenöser Verabreichung von Nicotinsäure bestätigen die Diagnose des Gilbert-Syndroms. Die PCR-Methode des Gilbert-Syndroms zeigt den Polymorphismus des Gens, das das Enzym UDHT kodiert.

Um die Diagnose des Gilbert-Syndroms zu klären, werden Ultraschall der Bauchorgane, Ultraschall der Leber und der Gallenblase, Duodenal-Sonden, Dünnschichtchromatographie durchgeführt. Eine perkutane Leberbiopsie wird nur durchgeführt, wenn Anhaltspunkte vorliegen, um eine chronische Hepatitis und eine Leberzirrhose auszuschließen. Beim Gilbert-Syndrom treten bei Leberbiopsien keine pathologischen Veränderungen auf.

Gilbert-Syndrom ist differenziert mit chronischer viraler Hepatitis und Hyperbilirubinämie postgepaticheskoy persistent, hämolytische Anämie, Crigler-Najjar-Syndrom Typ II, Dubin-Johnson-Syndrom und Rotor-Syndrom, primäre Shunt Hyperbilirubinämie, angeborene Leberzirrhose, Gallengangsatresie bewegt.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Kinder und Erwachsene mit Gilbert-Syndrom benötigen in der Regel keine besondere Behandlung. Die Einhaltung von Diät, Arbeit und Ruhe ist von größter Bedeutung. Beim Gilbert-Syndrom sind Profisport, Sonneneinstrahlung, Alkoholkonsum, Hunger, Flüssigkeitsbeschränkung und hepatotoxische Medikamente unerwünscht. Es wird eine Diät gezeigt, die auf Nahrungsmittel beschränkt ist, die feuerfeste Fette enthalten (fetthaltiges Fleisch, gebratene und würzige Gerichte) und Konserven.

Mit der Verschärfung der klinischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms wird eine Spar-Tabelle Nr. 5 verschrieben, und die Induktoren der mikrosomalen Enzyme Phenobarbital und Zixorin (1-2-wöchige Kurse mit einer Pause von 2-4 Wochen) tragen zu einer Abnahme des Bilirubin-Spiegels im Blut bei. Die Akzeptanz von Aktivkohle, die Bilirubin im Darm adsorbiert, und die Phototherapie beschleunigen die Zerstörung von Bilirubin in den Geweben und helfen dabei, es schnell aus dem Körper zu entfernen.

Zur Prävention von Cholezystitis und Cholelithiasis beim Gilbert-Syndrom werden choleretische Kräuter, Hepatoprotektoren (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, Choleretika (Holagol, Allohol, Holosac) und B-Vitamine empfohlen.

Prognose und Prävention des Gilbert-Syndroms

Die Prognose der Krankheit in jedem Alter ist günstig. Die Hyperbilirubinämie bei Patienten mit Gilbert-Syndrom bleibt ein Leben lang bestehen, ist jedoch gutartig, geht nicht mit fortschreitenden Veränderungen der Leber einher und hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Vor der Planung einer Schwangerschaft, bei Paaren mit einer Vorgeschichte dieser Pathologie, ist es erforderlich, eine medizinische Genetik zu Rate zu ziehen, um das Risiko des Gilbert-Syndroms bei den Nachkommen einzuschätzen. Das Gilbert-Syndrom bei Kindern ist kein Grund, eine prophylaktische Impfung abzulehnen.

Was ist das gefährliche Gilbert-Syndrom?

Das Aussehen einer gelben Haut oder Augen nach einem Festmahl mit einer großen Auswahl an Speisen und alkoholischen Getränken kann eine Person auf Aufforderung anderer erkennen. Ein solches Phänomen wird höchstwahrscheinlich ein Symptom für eine ausreichend unangenehme und gefährliche Krankheit sein - das Gilbert-Syndrom.

Der Arzt kann auch die gleiche Pathologie (und jede Spezialisierung) vermuten, wenn ein Patient mit gelblichem Hautton zu ihm kam oder wenn er sich einer Untersuchung unterzog, wurde er einem „Lebertest“ unterzogen.

Was ist das Gilbert-Syndrom?

Bei der Krankheit handelt es sich um eine chronische hepatische Pathologie gutartiger Natur, die von periodischen Verfärbungen der Haut und der Lederhaut der Augen in gelber Farbe und anderen Symptomen begleitet wird. Der Verlauf der Krankheit ist wellenartig - eine Person spürt für einen bestimmten Zeitraum keine gesundheitliche Verschlechterung, und manchmal treten alle Symptome pathologischer Veränderungen in der Leber auf. Dies geschieht normalerweise bei regelmäßigem Konsum von fetthaltigen, würzigen, salzigen, geräucherten Produkten und alkoholischen Getränken.

Das Gilbert-Syndrom ist mit einem Gendefekt verbunden, der von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Im Allgemeinen führt diese Krankheit nicht zu schweren Veränderungen in der Leberstruktur, wie zum Beispiel bei fortschreitender Zirrhose. Sie kann jedoch durch die Bildung von Gallensteinen oder entzündlichen Prozessen in den Gallengängen erschwert werden.

Es gibt Experten, die das Gilbert-Syndrom überhaupt nicht als Krankheit betrachten, aber das ist etwas falsch. Tatsache ist, dass bei dieser Pathologie eine Verletzung der Synthese des Enzyms vorliegt, das an der Neutralisierung von Toxinen beteiligt ist. Wenn ein Organ seine Funktionen verliert, spricht man in der Medizin von einer Krankheit.

Gelbe Hautfarbe beim Gilbert-Syndrom ist die Wirkung von Bilirubin, das aus Hämoglobin gebildet wird. Diese Substanz ist ziemlich giftig und die Leber zerstört sie im normalen Betrieb einfach, entfernt sie aus dem Körper. Im Falle des Fortschreitens des Gilbert-Syndroms findet keine Filtration von Bilirubin statt, es dringt in das Blut ein und breitet sich im ganzen Körper aus. Darüber hinaus kann das Eindringen in die inneren Organe ihre Struktur verändern, was zu Funktionsstörungen führt. Besonders gefährlich ist es, wenn Bilirubin ins Gehirn "gelangt" - ein Mensch verliert einfach einige Funktionen. Wir beeilen uns zu beruhigen - bei der betrachteten Krankheit wird dieses Phänomen niemals beobachtet, aber wenn es durch eine andere Pathologie der Leber kompliziert wird, ist es fast unmöglich, den "Weg" von Bilirubin im Blut vorherzusagen.

Das Gilbert-Syndrom ist eine ziemlich häufige Erkrankung. Statistiken zufolge wird diese Pathologie häufiger bei Männern diagnostiziert, und die Erkrankung beginnt sich im Jugendalter und mittleren Alters zu entwickeln - 12 bis 30 Jahre.

Ursachen des Gilbert-Syndroms

Dieses Syndrom tritt nur bei Menschen auf, die von beiden Elternteilen den Defekt des zweiten Chromosoms an dem Ort "geerbt" haben, der für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlich ist. Ein derartiger Defekt macht den Prozentsatz dieses Enzyms um 80% geringer, so dass es seine Aufgabe (Umwandlung von indirektem Bilirubin, das für das Gehirn in der gebundenen Fraktion toxisch ist) einfach nicht bewältigen kann.

Es ist bemerkenswert, dass ein solcher genetischer Defekt unterschiedlich sein kann - es befinden sich immer zwei zusätzliche Aminosäuren an der Stelle, es können jedoch mehrere solcher Inserts vorhanden sein - der Schweregrad des Gilbert-Syndroms hängt von deren Anzahl ab.

Das männliche Hormon Androgen hat einen großen Einfluss auf die Synthese des Leberenzyms, so dass die ersten Anzeichen der betrachteten Krankheit im Jugendalter auftreten, wenn die Pubertät auftritt und hormonelle Veränderungen auftreten. Das Gilbert-Syndrom wird übrigens gerade bei Männern häufiger aufgrund der Wirkung auf das Androgenenzym diagnostiziert.

Eine interessante Tatsache - die betreffende Krankheit manifestiert sich nicht "von Grund auf", ein Impuls zum Auftreten von Symptomen ist notwendig. Und solche provozierenden Faktoren können sein:

• Alkohol häufig oder in großen Dosen trinken;
• regelmäßige Einnahme bestimmter Medikamente - Streptomycin, Aspirin, Paracetamol, Rifampicin;
• kürzliche Operation aus irgendeinem Grund;
• häufiger Stress, chronische Überlastung, Neurosen, Depressionen;
• Behandlung mit auf Glukokortikoiden basierenden Medikamenten;
• häufiger Konsum von fetthaltigen Lebensmitteln;
• Langzeitkonsum von Anabolika;
• übermäßige Bewegung;
• Fasten (auch für medizinische Zwecke).

beachten Sie: Diese Faktoren können die Entstehung des Gilbert-Syndroms auslösen, aber auch den Schweregrad der Erkrankung beeinflussen.

Klassifizierung

Das Gilbert-Syndrom in der Medizin wird wie folgt klassifiziert:

1. Hämolyse - zusätzliche Zerstörung der roten Blutkörperchen. Im Falle des Auftretens der betrachteten Krankheit gleichzeitig mit der Hämolyse wird der Bilirubinspiegel anfänglich erhöht, obwohl dies für das Syndrom nicht charakteristisch ist.
2. Das Vorhandensein einer Virushepatitis. Wenn eine Person mit zwei defekten Chromosomen eine Virushepatitis erleidet, treten die Symptome des Gilbert-Syndroms vor dem 13. Lebensjahr auf.

Klinisches Bild

Die Symptome der betrachteten Krankheit werden in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt. Zu den obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms gehören:

• Von Zeit zu Zeit erscheinen gelbe, gelbe Flecken der Haut. Wenn das Bilirubin nach einer Exazerbation abnimmt, beginnt sich die Sklera der Augen gelb zu färben.
• allgemeine Schwäche und Ermüdung ohne ersichtlichen Grund;
• in den Augenlidern bilden sich gelbe Plaques;
• Schlaf ist gestört - es wird flach, intermittierend;
• verminderter Appetit

Bedingte Symptome, die möglicherweise nicht vorhanden sind:

• im rechten Hypochondrium fühlt es sich unabhängig von der Mahlzeit schwer an;
• Kopfschmerzen und Schwindel;
• Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psycho-emotionalen Hintergrunds;
• Muskelschmerzen;
• starker Juckreiz der Haut;
• intermittierender Tremor der oberen Gliedmaßen;
• übermäßiges Schwitzen;
• Bauchdehnung, Übelkeit;
• Stuhlerkrankungen - Patienten mit Durchfall.

In Perioden der Remission des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome ganz fehlen, und bei einem Drittel der Patienten mit der betreffenden Krankheit fehlen sie sogar in Zeiten der Verschlimmerung.

Wie wird das Gilbert-Syndrom diagnostiziert?

Natürlich kann der Arzt keine genaue Diagnose stellen, aber selbst bei äußeren Hautveränderungen können wir von der Entwicklung des Gilbert-Syndroms ausgehen. Ein Bluttest auf Bilirubin kann die Diagnose bestätigen - sie wird erhöht sein. Und vor dem Hintergrund eines solchen Anstiegs liegen alle anderen Tests der Leberfunktionen im normalen Bereich - Albuminwert, alkalische Phosphatase, Enzyme, die auf eine Schädigung des Lebergewebes hinweisen.

Beim Gilbert-Syndrom leiden andere innere Organe nicht - die Harnstoff-, Kreatinin- und Amylase-Werte zeigen dies ebenfalls an. Im Urin befinden sich keine Gallenpigmente, und der Elektrolythaushalt ändert sich nicht.

Der Arzt kann die Diagnose bestimmter Tests indirekt bestätigen:

• Phenobarbital-Test;
• Fasten-Test;
• Test mit Nikotinsäure.

Schließlich wird eine Diagnose gestellt, die auf den Analyseergebnissen des Gilbert-Syndroms basiert - die DNA des Patienten wird untersucht. Danach führt der Arzt noch einige Untersuchungen durch:

1. Ultraschall Leber, Gallenblase und Gallengang. Der Arzt bestimmt die Größe der Leber, den Zustand ihrer Oberfläche, erkennt oder lehnt strukturelle Veränderungen ab, prüft das Vorhandensein eines Entzündungsprozesses in den Gallengängen, beseitigt oder bestätigt eine Gallenblasenentzündung.
2. Die Studie der Lebergewebe-Radioisotop-Methode. Eine solche Untersuchung weist auf eine Verletzung der Absorptions- und Ausscheidungsfunktionen der Leber hin, die nur für das Gilbert-Syndrom inhärent ist.
3. Leberbiopsie. Durch die histologische Untersuchung der Lebergewebeprobe eines Patienten können entzündliche Prozesse, Zirrhose und onkologische Veränderungen im Organ unterbunden und eine Abnahme des Enzymspiegels festgestellt werden, die das Gehirn vor den schädlichen Auswirkungen von Bilirubin schützt.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Es ist Sache des behandelnden Arztes, zu entscheiden, auf welche Weise und ob es notwendig ist, eine Behandlung für die betreffende Krankheit durchzuführen - alles hängt vom Allgemeinzustand des Patienten, der Häufigkeit von Exazerbationen, der Dauer der Remissionsstadien und anderen Faktoren ab. Ein sehr wichtiger Punkt - der Bilirubinspiegel im Blut.

Bis zu 60 µmol / l

Wenn sich der Patient bei diesem Bilirubinwert innerhalb des normalen Bereichs befindet, keine Ermüdung und Schläfrigkeit auftreten und nur eine geringe Gelbfärbung der Haut festgestellt wird, wird keine medikamentöse Behandlung verordnet. Ärzte können jedoch die folgenden Verfahren empfehlen:

• Aufnahme von Sorbentien - Aktivkohle, Polysorb;
• Phototherapie - Exposition der Haut mit blauem Licht ermöglicht es, überschüssiges Bilirubin aus dem Körper zu entfernen;
• Diät-Therapie - fetthaltige Nahrungsmittel, alkoholische Getränke und bestimmte Nahrungsmittel, die als provozierend eingestuft werden, sind von der Diät ausgeschlossen.

Über 80 umol / l

In diesem Fall wird dem Patienten Phenobarbital für 2-3 Wochen in einer Dosis von 50-200 mg pro Tag verordnet. In Anbetracht der Tatsache, dass dieses Medikament eine einschläfernde Wirkung hat, wird dem Patienten ein Verbot des Autofahrens und der Arbeitstätigkeit auferlegt. Ärzte können auch Medikamente von Barboval oder Valocordin empfehlen - sie enthalten kleine Phenobarbital-Dosen und haben daher keine so ausgeprägte hypnotische Wirkung.

Wenn ein Bilirubin im Blut über 80 µmol / l angezeigt wird, wird für ein diagnostiziertes Gilbert-Syndrom eine strenge Diät vorgeschrieben. Es ist erlaubt zu essen:

• Milchprodukte und fettarmer Hüttenkäse;
• magerer Fisch und mageres Fleisch;
• nicht saure Säfte;
• galetny Kekse;
• Gemüse und Obst in frischer, gebackener oder gekochter Form;
• getrocknetes Brot;
• süßer Tee und Fruchtgetränke.

Es ist strengstens verboten, Schokolade, Kakao, süßes Gebäck, würzige, fetthaltige, geräucherte und eingelegte Speisen, alkoholische Getränke und Kaffee in das Menü einzutragen.

Stationäre Behandlung

Wenn der Patient in den beiden oben beschriebenen Fällen ambulant mit dem Gilbert-Syndrom unter ärztlicher Aufsicht behandelt wird, müssen Übelkeit, wenn der Bilirubinspiegel zu hoch ist, Schlaflosigkeit und Appetitabnahme eintreten. Reduziert Bilirubin im Krankenhaus durch die folgenden Methoden:

• die Einführung von intravenösen polyionischen Lösungen;
• Aufnahme von Sorbentien nach einem individuellen Schema;
• die Ernennung von Lactulose-Medikamenten - Normaze oder Duphalac;
• die Ernennung der neuesten Generation von Hepatoprotektoren;
• Bluttransfusion;
• Albumin-Verabreichung.

Die Ernährung des Patienten wird dramatisch angepasst - tierische Proteine ​​(Fleischprodukte, Eier, Hüttenkäse, Innereien, Fisch), frisches Gemüse, Obst und Beeren sowie Fette sind von der Speisekarte ausgeschlossen. Es dürfen nur Suppen ohne Zazharki, Bananen, fermentierte Milchprodukte mit einem Mindestfettgehalt, Bratäpfel, galetnysche Kekse gegessen werden.

Erlass

Auch wenn eine Remission eingetreten ist, sollten die Patienten in keiner Weise „entspannt“ sein - sie müssen dafür sorgen, dass das Gilbert-Syndrom nicht weiter verschärft wird.

Erstens ist ein Gallengangschutz erforderlich - dies verhindert die Stagnation der Galle und die Bildung von Gallensteinen. Eine gute Wahl für ein solches Verfahren wären cholagogue Kräuter, Urocholum, Gepabene oder Ursofalk-Präparate. Einmal in der Woche sollte der Patient „blinde Wahrnehmung“ durchführen - auf leerem Magen müssen Sie Xylit oder Sorbit trinken. Dann müssen Sie sich auf die rechte Seite legen und den Bereich der anatomischen Stelle der Gallenblase mit einem Heizkissen eine halbe Stunde lang aufwärmen.

Zweitens müssen Sie eine kompetente Diät wählen. Beispielsweise müssen Produkte, die im Falle einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms einen provozierenden Faktor darstellen, von der Speisekarte ausgeschlossen werden. Jeder Patient hat einen solchen Satz von Produkten.

Arztprognosen

Im Allgemeinen verläuft das Gilbert-Syndrom recht gut und ist nicht die Todesursache des Patienten. Natürlich wird es einige Veränderungen geben - bei häufigen Verschlimmerungen kann sich der Entzündungsprozess in den Gallengängen entwickeln, es können sich Gallensteine ​​bilden. Dies wirkt sich negativ auf die Fähigkeit aus, negativ zu arbeiten, ist jedoch kein Grund für die Registrierung einer Behinderung.

Wenn eine Familie ein Kind mit Gilbert-Syndrom hat, müssen sich die Eltern vor der nächsten Schwangerschaft einer genetischen Untersuchung unterziehen. Die gleichen Untersuchungen sind für ein Paar erforderlich, wenn einer der Ehepartner diese Diagnose hat oder offensichtliche Symptome vorliegen.

Gilbert-Syndrom und Militärdienst

Was den Militärdienst angeht, so ist das Gilbert-Syndrom kein Grund für eine Verzögerung oder ein Verbot eines dringenden Dienstes. Die einzige Warnung - der junge Mann sollte nicht körperlich überanstrengen, verhungern und mit giftigen Substanzen arbeiten. Aber wenn der Patient eine berufliche Karriere im Militär aufbauen will, darf er das nicht - er wird die medizinische Kommission einfach nicht bestehen.

Vorbeugende Maßnahmen

Irgendwie ist es unmöglich, die Entstehung des Gilbert-Syndroms zu verhindern - diese Krankheit tritt auf der Ebene genetischer Anomalien auf. Sie können jedoch präventive Maßnahmen in Bezug auf die Häufigkeit von Exazerbationen und die Intensität der Manifestationen dieser Krankheit treffen. Zu diesen Maßnahmen gehören folgende Empfehlungen von Spezialisten:

• Ernährung anpassen und mehr pflanzliche Lebensmittel zu sich nehmen;
• Vermeiden Sie übermäßige körperliche Anstrengungen, wenn nötig - ändern Sie die Art der Arbeit;
• Vermeiden Sie häufige Infektionen mit Virusinfektionen - zum Beispiel können und sollten Sie temperiert sein, das Immunsystem stärken;
• Injektionsmedikamente beseitigen, ungeschützten Geschlechtsverkehr - diese Faktoren können zu einer Infektion mit viraler Hepatitis führen;
• Versuchen Sie weniger, in direktem Sonnenlicht zu sein.

Das Gilbert-Syndrom ist keine gefährliche Krankheit, erfordert jedoch einige Einschränkungen. Die Patienten müssen sich unter ärztlicher Aufsicht befinden, sich regelmäßig untersuchen lassen und alle ärztlichen Termine und Empfehlungen von Fachärzten einhalten.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Ärztliche Gutachterin, Ärztin für Allgemeinmedizin der höchsten Kategorie

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